讓罕見被看見 | 河北醫(yī)大二院第十八屆國際罕見病日宣傳周系列活動圓滿結(jié)束

2月28日，第十八屆國際罕見病日如期而至。我院舉辦了為期一周的罕見病義診、學(xué)術(shù)交流與醫(yī)學(xué)科普等活動，展現(xiàn)了我院罕見病診療的水平與多學(xué)科協(xié)作的實(shí)力。

活動以“卟啉病患者的自我管理”為主題，由我院鹿泉院區(qū)內(nèi)分泌代謝及罕見病科張松筠主任主講，拉開了罕見病周系列活動的序幕。70余名來自全國18個省份的卟啉病患者線上參與，與消化內(nèi)科王娜、血液內(nèi)科王穎、心身醫(yī)學(xué)科生曉娜、藥學(xué)部王進(jìn)等多位專家互動交流。

上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院兒科的遺傳代謝病專家顧學(xué)范教授及其團(tuán)隊(duì)圍繞“軟骨發(fā)育不全”進(jìn)行了授課，分享了疾病治療的最新進(jìn)展與多學(xué)科管理經(jīng)驗(yàn)。我院藥學(xué)部張志清主任以“罕見病治療藥物可及性及臨床評價”為題，介紹了國內(nèi)和我院在罕見病藥物研究方面的成果。

我院罕見病MDT中心舉辦了第二十五期罕見病MDT觀摩活動，兒科提供的一例“Shwachman-Diamond綜合征”病例展示了我院疑難罕見病診療的能力與水平。

河北省戈謝病患者交流會舉行，我院收治了來自中華慈善總會的戈謝病患者21名。截至目前，我院治療的戈謝病患者近60人，成為全國最大的戈謝病患者管理中心之一。張松筠主任對病友表示歡迎，生殖醫(yī)學(xué)科王瑋教授為患者提供了遺傳咨詢與生育指導(dǎo)。

張松筠主任帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)前往邯鄲中心醫(yī)院，開展了河北罕見病科普基層行的第四站活動。骨科宋永州、耳鼻喉頭頸外科任秀敏等專家分別就“發(fā)現(xiàn)身邊的遺傳性血管性水腫”和“運(yùn)動系統(tǒng)中的罕見病”進(jìn)行了專題講座，助力地市級醫(yī)院提升罕見病診療能力與科普能力。

我院黨委書記王貴英在論壇開幕式上介紹了我院罕見病工作開展情況。神經(jīng)內(nèi)科宋學(xué)琴、呼吸內(nèi)科段爭、兒科皮亞雷等專家介紹了各專業(yè)領(lǐng)域罕見病診療的實(shí)踐與經(jīng)驗(yàn)，向全國罕見病同道展現(xiàn)了我院罕見病團(tuán)隊(duì)的風(fēng)采。

閻雪副院長帶領(lǐng)罕見病醫(yī)療團(tuán)隊(duì)在門診樓1樓開展了大型義診活動。來自內(nèi)外婦兒、影像科、超聲科等多個科室的知名專家為罕見病患者提供了專業(yè)的義診服務(wù)。

閻雪副院長在致辭中介紹了我院在罕見病學(xué)科建設(shè)、診療平臺搭建、雙向轉(zhuǎn)診協(xié)作等方面的成績。會議圍繞“POEMS綜合征”和“腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良”兩個罕見病例進(jìn)行了討論，來自14個專業(yè)的21名專家參與討論，進(jìn)一步推動了我院罕見病診療的規(guī)范化與標(biāo)準(zhǔn)化。

我院是中國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)河北省牽頭單位，是河北省衛(wèi)健委罕見病質(zhì)控中心掛靠單位，罕見病專業(yè)在復(fù)旦大學(xué)學(xué)科排名中位列華北地區(qū)第三名。醫(yī)院十分注重推動罕見病治療和研究領(lǐng)域的建設(shè)發(fā)展，致力于為罕見病患者提供更加及時、有效的服務(wù)。