河北省產(chǎn)前診斷中心簡(jiǎn)介
河北省產(chǎn)前診斷中心于2004年9月經(jīng)河北省衛(wèi)計(jì)委獲批成立，掛靠在河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院，承擔(dān)全省各級(jí)醫(yī)院產(chǎn)前診斷、轉(zhuǎn)會(huì)診任務(wù)。被省衛(wèi)生廳指定為河北省產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)基地。
產(chǎn)前診斷中心總體分為遺傳咨詢(xún)、超聲診斷、遺傳實(shí)驗(yàn)室及臨床各科室四部分。各部分環(huán)環(huán)相扣，密不可分。
1、遺傳咨詢(xún)
開(kāi)展了包括先天性畸形咨詢(xún)、常見(jiàn)單基因病及遺傳代謝病遺傳咨詢(xún)等在內(nèi)的各種遺傳疾病門(mén)診，同時(shí)與兒科、耳鼻咽喉科、內(nèi)分泌科等聯(lián)合開(kāi)展不同系統(tǒng)罕見(jiàn)遺傳病咨詢(xún)。專(zhuān)業(yè)組各位專(zhuān)家在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域有較深的造詣。對(duì)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和遺傳病原因分析有獨(dú)到的見(jiàn)解，為遺傳病患者提供與疾病有關(guān)的各種求助渠道。
2、超聲診斷
我院三個(gè)院區(qū)（本部、東區(qū)、北院區(qū)）均配備全面的婦產(chǎn)科超聲醫(yī)學(xué)服務(wù)，實(shí)現(xiàn)服務(wù)于生殖健康的孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后超聲一體化診療。目前擁有世界領(lǐng)先水平的超聲診斷設(shè)備20余臺(tái)，日均檢查量達(dá)500余人次。所開(kāi)展的檢查項(xiàng)目包括經(jīng)陰道二維/三維超聲、三維輸卵管造影、生殖超聲檢查、孕早期系統(tǒng)超聲檢查、I、II、III、IV級(jí)產(chǎn)前超聲檢查、胎兒超聲心動(dòng)圖檢查、超聲引導(dǎo)下穿刺、產(chǎn)前介入超聲(羊水、臍血、絨毛穿刺取材術(shù))、盆底超聲檢查、新生兒各項(xiàng)超聲檢查等多項(xiàng)先進(jìn)技術(shù)。其中III級(jí)產(chǎn)前（孕早、中期）超聲篩查、胎兒超聲心動(dòng)圖是產(chǎn)前診斷傳統(tǒng)優(yōu)勢(shì)項(xiàng)目，承擔(dān)著全省的產(chǎn)前診斷會(huì)診任務(wù)。
為方便患者前來(lái)就診，我科己開(kāi)展現(xiàn)場(chǎng)及微信、網(wǎng)上預(yù)約多種便民服務(wù)，盡量縮短患者的候診時(shí)間。為高危孕婦、外院轉(zhuǎn)診產(chǎn)前超聲疑難病例發(fā)放綠卡、開(kāi)設(shè)綠色通。
3、遺傳實(shí)驗(yàn)室：
遺傳實(shí)驗(yàn)室常規(guī)開(kāi)展外周血細(xì)胞培養(yǎng)及染色體分析、絨毛、羊水細(xì)胞、臍血細(xì)胞培養(yǎng)及染色體分析、羊水細(xì)胞FISH檢查、常見(jiàn)單基因病診斷、基因組病（染色體微缺失、微重復(fù)）診斷、無(wú)創(chuàng)DNA（高通量基因測(cè)序技術(shù)）篩查、紅細(xì)胞葉酸濃度、Y染色體微缺失檢測(cè)、孕婦營(yíng)養(yǎng)元素檢查等。同時(shí)實(shí)驗(yàn)室與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室合作，對(duì)多種基因組病及單基因病做出診斷、參與全外顯子檢測(cè)等臨床科研項(xiàng)目。
十余年來(lái)我中心共做外周血染色體分析近20000例。對(duì)于臨床上常見(jiàn)的反復(fù)自然流產(chǎn)、閉經(jīng)、生殖道畸形、兩性畸形、不育癥等給予了相應(yīng)的治療指導(dǎo)。
自10余年前開(kāi)展羊膜腔穿刺臍血穿刺術(shù)產(chǎn)前診斷工作以來(lái)，由于嚴(yán)格質(zhì)控管理，規(guī)范技術(shù)操作，無(wú)培養(yǎng)失敗需要重新抽取羊水者，避免了缺陷兒的出生，幫助了部分家庭，給社會(huì)減輕負(fù)擔(dān)。
2008年承擔(dān)衛(wèi)生部課題《熒光原位雜交技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷》。順利結(jié)題，并可以獨(dú)立完成羊水的FISH檢查。對(duì)杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD），苯丙酮尿癥（PAH），血友病,白化病，耳聾等常見(jiàn)單基因病進(jìn)行診斷。22q11微缺失綜合征，Angelman綜合征，貓叫綜合征等基因組病進(jìn)行染色體微缺失、微重復(fù)診斷。
我院是高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，同時(shí)參加了衛(wèi)生部臨檢中心的室間質(zhì)評(píng)工作，本實(shí)驗(yàn)室10人均具有臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)上崗資格。實(shí)驗(yàn)室可以獨(dú)立完成高通量基因測(cè)序檢測(cè)并出具報(bào)告。
我們致力于使廣大遺傳病患者得到一流的醫(yī)療服務(wù)，有效阻止遺傳病患兒的出生，切斷致病基因在該家系中世代相傳的遺傳鏈條，使這些家庭生育一個(gè)健康的孩子。
4、臨床各相關(guān)科室
我院綜合力量雄厚，在出生缺陷矯治方面優(yōu)勢(shì)明顯。產(chǎn)科擅長(zhǎng)救治高危孕產(chǎn)婦。小兒內(nèi)外科對(duì)早產(chǎn)兒、先天性結(jié)構(gòu)異常胎兒出生后救治、矯治經(jīng)驗(yàn)豐富?？谇煌饪朴写诫窳鸦純壕戎G色通道。泌尿外科、腦外科、心臟外科等均設(shè)有小兒專(zhuān)業(yè)，能及時(shí)解決生后的出生缺陷矯治問(wèn)題?！?/p>
河北省產(chǎn)前診斷中心擁有一支優(yōu)秀且朝氣蓬勃的專(zhuān)業(yè)隊(duì)伍，近年來(lái)，以?xún)?yōu)良的醫(yī)學(xué)技術(shù)為基礎(chǔ)，以患者的健康為中心，一如既往地為您提供優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。